# Erbkrankheiten im Fokus

- Home
- Mukoviszidose
- Sichelzellenanämie
- Huntington-Krankheit
- Duchenne-Muskeldystrophie
- Hypercholesterinämie
- Hämophilie
- Tay-Sachs-Krankheit
- Phenylketonurie
- Thallassämie
- Ehlers-Danlos-Syndrom
- Symptomsuche
- Therapiesuche

# Mukoviszidose

Mukoviszidose, auch als cystische Fibrose bekannt, ist eine genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit, die durch eine Mutation im CFTR-Gen verursacht wird. Diese Mutation beeinträchtigt den Transport von Salz und Wasser in den Zellen. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger des defekten CFTR-Gens sein müssen, um das Risiko zu erhöhen, dass ihr Kind Mukoviszidose entwickelt. Erstmals wurde die Krankheit 1938 von Dorothy Andersen beschrieben, und im Jahr 1989 wurde das CFTR-Gen entdeckt. Die Symptome von Mukoviszidose umfassen chronischen Husten mit zähem Schleim, Atembeschwerden, wiederkehrende Lungenentzündungen und Verdauungsprobleme, insbesondere Schwierigkeiten bei der Fettverdauung. Zur Behandlung werden verschiedene Ansätze verfolgt, darunter Physiotherapie, Atemübungen und Medikamente zur Schleimverdünnung, um die Atemwege freizuhalten. Antibiotika werden eingesetzt, um Infektionen zu behandeln, die oft die Lunge betreffen. In fortgeschrittenen Fällen kann eine Lungentransplantation erforderlich sein, um die Lebensqualität zu verbessern und das Leben zu verlängern. Trotz dieser Behandlungen bleibt Mukoviszidose eine chronische und lebenslange Erkrankung, die eine umfassende Betreuung erfordert Mukoviszidose, auch als cystische Fibrose bekannt, ist eine genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit, die durch eine Mutation im CFTR-Gen verursacht wird. Diese Mutation beeinträchtigt den Transport von Salz und Wasser in den Zellen. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger des defekten CFTR-Gens sein müssen, um das Risiko zu erhöhen, dass ihr Kind Mukoviszidose entwickelt. Erstmals wurde die Krankheit 1938 von Dorothy Andersen beschrieben, und im Jahr 1989 wurde das CFTR-Gen entdeckt. Die Symptome von Mukoviszidose umfassen chronischen Husten mit zähem Schleim, Atembeschwerden, wiederkehrende Lungenentzündungen und Verdauungsprobleme, insbesondere Schwierigkeiten bei der Fettverdauung. Zur Behandlung werden verschiedene Ansätze verfolgt, darunter Physiotherapie, Atemübungen und Medikamente zur Schleimverdünnung, um die Atemwege freizuhalten. Antibiotika werden eingesetzt, um Infektionen zu behandeln, die oft die Lunge betreffen. In fortgeschrittenen Fällen kann eine Lungentransplantation erforderlich sein, um die Lebensqualität zu verbessern und das Leben zu verlängern. Trotz dieser Behandlungen bleibt Mukoviszidose eine chronische und lebenslange Erkrankung, die eine umfassende Betreuung erfordert