Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine progressive genetische Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft und zu Muskelschwund und Muskelschwäche führt. Sie wird durch eine X-chromosomal rezessive Vererbung verursacht, was bedeutet, dass das betroffene Gen auf dem X-Chromosom liegt und daher häufiger bei Jungen auftritt. Diese Erkrankung wurde erstmals 1858 von Guillaume Duchenne beschrieben.

Die Hauptursache der DMD liegt in einer Mutation im Dystrophin-Gen, das für die Produktion des Dystrophin-Proteins verantwortlich ist, das eine wichtige Rolle bei der Struktur und Funktion der Muskelfasern spielt. Ohne ausreichend funktionierendes Dystrophin führt dies zu Muskelschwäche und Muskelschwund.

Typischerweise manifestiert sich die Duchenne-Muskeldystrophie im Kindesalter, oft mit einer verzögerten motorischen Entwicklung. Betroffene Kinder können Schwierigkeiten beim Gehen und Stehen haben, und im Verlauf der Krankheit schreitet der Muskelschwund fort, was zu zunehmender Beeinträchtigung führt. Ein charakteristisches Merkmal ist der Wadenmuskelschwund.

Trotz der Schwere der Erkrankung gibt es verschiedene Ansätze zur Behandlung und Unterstützung von Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie. Physiotherapie spielt eine wichtige Rolle, um die Muskelfunktion zu erhalten und die Beweglichkeit zu verbessern. Ortopädische Hilfsmittel wie Gehhilfen, Rollstühle oder orthopädische Schienen können ebenfalls eingesetzt werden, um die Mobilität zu unterstützen und Deformitäten vorzubeugen.

Steroide können ebenfalls eingesetzt werden, um den Verlauf der Erkrankung zu mildern, indem sie die Muskelfunktion verbessern und den Muskelschwund verlangsamen. Darüber hinaus zeigen neue Entwicklungen in der Gentherapie vielversprechende Ansätze für die Behandlung von DMD, indem sie direkt auf die genetische Ursache der Erkrankung abzielen.

Obwohl die Duchenne-Muskeldystrophie eine schwerwiegende und fortschreitende Erkrankung ist, können diese verschiedenen Behandlungsansätze dazu beitragen, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und die Progression der Krankheit zu verlangsamen. Es ist wichtig, dass Patienten mit DMD und ihre Familien von einem interdisziplinären Team betreut werden, das ihre spezifischen Bedürfnisse berücksichtigt und ihnen eine umfassende Unterstützung bietet.