Erbkrankheiten im Fokus

Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie ist eine genetische Störung des Hämoglobins, bei der die roten Blutkörperchen die Form von Sicheln annehmen. Diese Anomalie wird durch eine Mutation im Hämoglobin-Gen verursacht und wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Hämoglobin-Gen weitergeben müssen, damit ihr Kind die Krankheit entwickelt.

Die Krankheit wurde in den frühen 1900er Jahren entdeckt, und in den 1950er Jahren wurden die genetischen Grundlagen aufgedeckt. Die Symptome der Sichelzellenanämie umfassen Schmerzen, Anämie, Müdigkeit, Gelbsucht, Schwellungen und eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen.

Die Behandlung konzentriert sich darauf, die Symptome zu lindern und Komplikationen zu verhindern. Dies kann die Verabreichung von Medikamenten, Bluttransfusionen und in schweren Fällen sogar eine Knochenmarktransplantation umfassen. Trotz dieser Maßnahmen bleibt die Sichelzellenanämie eine lebenslange Erkrankung, die eine kontinuierliche Betreuung erfordert, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern












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